فایدهٔ غربالگری فنیل‌کتونوری: به‌وضوح مفید است!

Download a PDF of this page

به‌طور معمول نوزادان تازه‌ متولدشده برای تشخیص یک بیماری ارثی به نام فنیل‌کتونوری (PKU) غربالگری می‌شوند. کودکان مبتلا به PKU، قادر به فراوری فنیل‌آلانین (ماده‌ای که در غذاهای روزمره مانند شیر، گوشت، ماهی و تخم‌مرغ وجود دارد) نیستند.

اگر این بیماری درمان نشود، فنیل‌آلانین در خون تجمع می‌یابد و منجر به آسیب جدی و غیر قابل بازگشت مغز می‌شود. آزمایش PKU با دریافت چند قطره خون از پاشنهٔ نوزاد انجام می‌شود..

اگر «آزمون پاشنهٔ پا» (heel prick test) مثبت باشد و تشخیص بیماری از طریق آزمایش‌های بیشتر تأیید شود، کودکان مبتلا تحت درمان رژیم غذایی مخصوص قرار می‌گیرند که به آن‌ها کمک می‌کند رشد طبیعی داشته باشند.

بعدی: غربالگری آنوریسم آئورت شکمی: با احتیاط انجام شود