پرسش ۵. آیا آزمایش ژنتیک و «پزشکی شخصی‌شده» (personalised medicine) به این معناست که پزشکان می‌توانند درمان لازم را برای هر فرد اعمال کنند و همهٔ این موارد را غیرضروری کنند؟!

Download a pdf of this page

اگرچه ایدهٔ توانایی انجام یک درمان خاص مورد نیاز در هر فرد جذاب است و می‌تواند برای چند بیماری امکان‌پذیر باشد، بعید این رویکرد شیوهٔ اصلی درمان افراد نیست.

همان‌طور که هنگام بحث دربارهٔ آزمایش‌های ژنتیکی در فصل ۴ توضیح دادیم، بیشتر بیماری‌ها نه‌تنها در تعاملات پیچیده به چندین ژن بستگی دارند، بلکه تعاملات پیچیده‌تری بین ژن‌ها و عوامل محیطی نیز مشاهده می‌شود.

نتایج تحلیل ژنتیکی برای کمک به تصمیم‌گیری در خانواده‌ها و افراد مبتلا به اختلالات ارثی مانند بیماری هانتینگتون، تالاسمی (اختلالات خونی ارثی) و برخی بیماری‌های دیگر (اغلب نادر) اهمیت دارد. این اطلاعات ژنتیکی در مشاوره با خانواده‌های دچار این بیماری‌ها مزیتی عالی است؛ با این حال، تا آنجا که به بیماری‌های شایع‌تر مربوط است، تحلیل ژنتیکی اطلاعات اندکی را به آنچه در حال حاضر از سابقهٔ خانوادگی و معاینهٔ بالینی در دسترس است، می‌افزاید. اگرچه این وضعیت ممکن است تغییر ‌کند، دانش محدود کنونی ما به این معناست که باید مراقب باشیم خطرات بیماری‌های شایع را که براساس تحلیل ژنتیکی پیش‌بینی می‌شوند، بیش‌ازحد تفسیر نکنیم.

باید اعلام کنیم که هیچ‌کدام از نویسندگان پروفایل ژنتیکی خودشان را ثبت نکرده‌اند و این کار را هم انجام نمی‌دهیم؛ بنابراین تعجب نکنید که آزمایش ژنتیکی را تنها هنگامی توصیه می‌کنیم که شخص سابقهٔ خانوادگی ابتلا به یک اختلال ژنتیکی شناخته‌شدهٔ خاصی دارد یا مبتلا به یکی از معدود بیماری‌هایی است که در حال حاضر در آنها ژن یا ژن‌هایی وجود دارد که به‌روشنی پیش‌بینی می‌کند چه کسانی به درمان پاسخ خواهند داد.

بعدی: پرسش ۶. اگر فرد مبتلا به‌ نوعی بیماری باشد که در حال حاضر در کارآزمایی بالینی بررسی می‌شود، چگونه می‌تواند از آن مطلع شود؛ در صورتی که پزشکش نیز از این موضوع اطلاع نداشته باشد؟