آزمونهای ژنتیکی!
Download a PDF of this pageاین آزمونها گاهی مفید هستند، اما در بیشتر موارد نمیتوان به آنها تکیه کرد. در زمانهای نهچندان دور، «آزمایش ژنتیک» تنها به بررسی اختلالات تکژنی نادر محدود میشد؛ برای مثال دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne muscular dystrophy)، بیماری ضعف عضلانی با شروع در دوران کودکی، یا بیماری هانتینگتون (Huntington) که یک اختلال پیشروندهٔ سیستم عصبی است که معمولاً در میانسالی آغاز میشود. آزمایشهای ژنتیکی برای تشخیص چنین بیماریهایی انجام میشود، اما میتوان از آنها برای غربالگری افراد سالم و راهنمایی در برنامههای تنظیم خانوادهٔ آنها استفاده کرد که تاریخچهٔ خانوادگی آنها نشان میدهد شانس ابتلا به این نوع اختلالات در آنها بیشتر از حد متوسط است.
با این حال نمیتوان بیشتر این بیماریها را به یک تکژن معیوب اختصاص داد. معمولاً این بیماریها به شیوهای بستگی دارند که طی آن، واریانتهای خطر در ژنهای گوناگون با هم تعامل دارند و به این نکته توجه میکنند که آیا واریانتهای خطر ژنتیکی با عوامل محیطی تأثیر متقابل دارند یا خیر. تنها زمانی که ترکیبی «بحرانی» از واریانتهای خطر ژنتیکی و عوامل محیطی وجود داشته باشد، بیماری ظاهر خواهد شد.[1]
Don’t play poker with your genes
Acting on the knowledge of a single (or even a few) gene variants is similar to betting all your money on a poker hand when you’ve only seen one card.
Read moreاین رویکرد «خودت آن را انجام بده» بهوضوح واجد معیارهای یک آزمون غربالگری مفید نیست (توضیح بیشتر در ادامه). با وجود این، نتیجه آن ممکن است شما را با اضطراب و مشکلاتی در تصمیمگیری مواجه کند و حتی برای مثال تأثیرات گستردهتری بر اعضای خانوادهتان داشته باشد. همانطور که یک روزنامهنگار سلامت استرالیایی بیان کرده: «برای همهٔ کسانی که نگران نفوذ پزشکیزدگی (medicalisation) در زندگی خود هستند، بیشک بازار آزمونهای ژنتیکی یکی از آخرین مرزهاست؛ جایی که در آن فناوری بهظاهر بیضرر میتواند افراد سالمی را که ژن جهشیافته دارند به بیماران ترسویی تبدیل کند که فردیتشان تحت تأثیر استعدادهای ژنتیکی چندگانهٔ ابتلا به بیماری و مرگ زودهنگام بازتعریف شده است». [20]
2 thoughts on “آزمونهای ژنتیکی”